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目前臨床檢測Y染色體缺失，一般都指Y染色體微缺失。所謂微缺失即染色體上無精子因子區(qū)域出現(xiàn)部分STS位點缺失。1976年有專家發(fā)現(xiàn)6名具有正常男性體型無精癥患者，Y染色體長臂遠端有部分缺失。因此提出Y染色體長臂非熒光區(qū)域存在控制精子發(fā)生基因，并命名為無精子因子AZF區(qū)域。

Y染色體缺失即指AZF區(qū)缺失，AZF區(qū)分為A、B、C、D四個區(qū)，四個區(qū)域中有很多STS位點。任何STS位點缺失都會導致男性無精子癥