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成骨不全癥病因不明，但是有家族病史，所以公認(rèn)它是家族遺傳病。成骨不全的病理表現(xiàn)就是膠原形成障礙，由此導(dǎo)致的骨脆性增加，輕微外力或者不受力情況下，骨就發(fā)生自發(fā)性的骨折，而且骨折是反復(fù)發(fā)作的。經(jīng)過骨折修復(fù)，再骨折再修復(fù)，骨質(zhì)多產(chǎn)生畸形，從而導(dǎo)致功能力線的改變，出現(xiàn)外觀的畸形和功能障礙。成骨