肝豆?fàn)詈俗冃詴魅窘o孩子嗎
2023-01-28 10:21:42收聽:-
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肝豆?fàn)詈俗冃詴魅窘o孩子嗎
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肝豆?fàn)詈俗冃圆皇莻魅静?,不具有傳染性,所以不會傳染給孩子或者其他人。但是它是一種遺傳病,是常染色體隱性遺傳性疾病,絕大部分限于同胞一代發(fā)病或者隔代遺傳,連續(xù)兩代發(fā)病的非常罕見。它的致病基因是ATP7B,定位于染色體13號。這種變異的基因會導(dǎo)致ATP酶功能下降或者消失,引起血清的銅藍(lán)蛋白合成減少,從而導(dǎo)致膽道排銅障礙,蓄積到體內(nèi)造成銅離子在肝、腦、腎角膜沉淀,引起肝硬化以及腦部的癥狀。因此診斷這種疾病的時候最好做基因檢測,對確診疾病非常有幫助。
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