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苯丙酮尿癥不能治愈，只有生后早期治療才能預防智力發(fā)育障礙。因為苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所導致常見的常染色體的隱性遺傳性疾病。我國目前12個省市對20萬新生兒的調查，發(fā)病率為1：16500。苯丙酮尿癥90％的病兒生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1/3的病兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數年。有的病兒有特殊發(fā)霉樣的鼠尿氣味，是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸導致。
CT和核磁檢查可見彌漫性的腦皮質萎縮。苯丙酮尿癥的上述癥狀大部分可逆，經過飲食治療后，癲癇可以得到控制，腦電圖可轉為正常，毛發(fā)和皮膚有淺變?yōu)樘烊簧?，特殊氣味消失，行為可好轉，但智力減低很難改進，只有生后早期治療才能預防智力發(fā)育障礙?；急奖虬Y的女性到成人期懷孕時未進行飲食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿癥的患者，也常有智力低下和小頭畸形，也只是頭小畸形。