嬰兒肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)
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病情描述：
嬰兒肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)
楊保旺副主任醫(yī)師蘭州大學第二醫(yī)院
擅長: 兒童各種危重癥，包括各種感染性疾病救治，小兒外傷、小兒意外傷害、小兒各種休克、小兒多器官功能衰竭、小兒腎功能衰竭、小兒心力衰竭、小兒呼吸衰竭、新生兒呼吸窘迫綜合征、兒童反復呼吸道感染、小兒感染性心內(nèi)膜炎、先天性心臟病、兒童腦積水、小兒癲癇等，擅長兒童機械通氣、兒童CRRT及兒童ECMO等體外生命支持技術。
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嬰兒期肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)不典型，可能僅表現(xiàn)為肝功能損傷，出現(xiàn)黃疸時間延長或者黃疸反復。肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳病，其典型臨床表現(xiàn)有肝硬化、眼角膜K-F環(huán)和椎體外系癥狀。一般發(fā)病年齡在5-12歲。在診斷該疾病時，可以進行銅藍蛋白、血清銅氧化酶活性測定等檢查，也可以眼科檢查角膜K-F環(huán)。治療主要使用促進銅排泄的藥物，比如青霉胺；使用減少銅吸收的藥物，比如硫酸鋅