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軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，是一種基因疾病，是常染色體的顯性遺傳病。很多患兒父母發(fā)育正常，這種情況就考慮是患兒自發(fā)性基因突變的結(jié)果。該病出現(xiàn)時患兒剛出生就可發(fā)現(xiàn)，主要表現(xiàn)為四肢發(fā)育短小和軀干以及頭部不成比例，同時伴有顱腦畸形、椎管狹窄以及關(guān)節(jié)變形等。治療上主要是早期對癥