先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么意思
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么意思
張人玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
擅長: 減肥減重、甲狀腺疾病、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、結(jié)節(jié)性甲腫的良惡性診斷，同時也擅長甲亢伴妊娠、甲減等甲狀腺疾病，以及糖尿病及糖尿病并發(fā)癥的診療。
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種比較常見的常染色體隱性遺傳性疾病，是因?yàn)閰⒓悠べ|(zhì)醇生物合成的蛋白質(zhì)合酶的缺陷所導(dǎo)致，由于皮質(zhì)醇合成的不足，使循環(huán)血液中皮質(zhì)醇的濃度下降，導(dǎo)致皮質(zhì)醇對垂體的負(fù)反饋調(diào)節(jié)作用減弱，垂體的促腎上腺皮質(zhì)激素ACTH生成增多。ACTH生成增多，激腎上腺皮質(zhì)增生，使腎上腺前體過渡細(xì)菌，以及ACTH依賴型腎上腺類固醇激素，通過其他途徑過度生成，也就是說在正常情況下，腎上腺皮質(zhì)激素分泌皮質(zhì)醇。對下丘腦垂體的ACTH是一個負(fù)反饋的作用，由于先天性合成不足，負(fù)反饋的作用消失，導(dǎo)致ACTH過度造成腎上腺增