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體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)是身材矮小、面容幼稚、外觀較實際年齡小、完全健康、智力正常，腎上腺皮質(zhì)功能出現(xiàn)和性腺功能出現(xiàn)往往落后，60%的患者都有家族史，同時雖然青春期啟動落后于實際的年齡，但是和骨齡相一致。在女孩骨齡11-13歲的時候，就會出現(xiàn)青春期，黃體生成素分泌增加。
骨齡落后18歲，如果仍然沒有青春期啟動，以后絕大部分患者不會出現(xiàn)青春期的發(fā)育，也有例外，體格檢查會發(fā)現(xiàn)身材矮小等其他的情況，包括外生殖器都正常，營養(yǎng)狀態(tài)良好，部分兒童可以出現(xiàn)早期青春期發(fā)育的某些特征，比如陰道黏膜的改變，甚至出現(xiàn)淺色的陰毛。
有些人表現(xiàn)非常早期的青春期乳腺發(fā)育征象，內(nèi)分泌功能檢查、頭顱影像學，包括X線、CT都正常。促性腺激素的水平和對促性腺激素釋放激素的反應，低于實際的年齡，但是與骨齡相適應。
血漿的生長激素對各種刺激實驗的反應正常或降低，但是如果降低，攝入小劑量性激素以后都會恢復正常，查不出任何原因的發(fā)育遲緩，最終可以發(fā)育正常。