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    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是什么原因引起的

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    病情描述:

    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是什么原因引起的

    肖暉
    肖暉主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院

    擅長: 淋巴系統(tǒng)腫瘤及白血病等惡性血液疾病的治療,在淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等惡性血液疾病的診治方面有獨到之處。

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    向TA提問
    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是常染色體顯性遺傳病,主要由遺傳性編碼紅細胞膜或骨架蛋白的基因發(fā)生改變,使紅細胞由正常的雙凹圓盤狀結(jié)構(gòu)變?yōu)闄E圓形,從而導(dǎo)致紅細胞變形性降低和細胞膜功能改變,而且異形紅細胞易被滯留于脾索內(nèi),被脾臟網(wǎng)內(nèi)皮系統(tǒng)清除,導(dǎo)致溶血發(fā)生。
    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是主要由遺傳因素導(dǎo)致的疾病,其致病基因包括SPTA1、SPTB和EPB41,分別編碼α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白。由于遺傳性的異?;颍拐<t細胞的α-血影蛋白、β-血影蛋白和4.1蛋白發(fā)生缺陷,從而使紅細胞膜骨架蛋白發(fā)生改變,正