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唐氏綜合征主要的臨床表現(xiàn)是智力低下、生長發(fā)育遲緩以及特殊面容，還可能會伴有發(fā)育畸形，比如先天性心臟病以及白血病等情況。在唐氏綜合征患兒中，先天性心臟病的患病率高達40%，白內(nèi)障患病率也很高。唐氏綜合征患兒生活基本不能自理，可能一輩子都需要家人照顧。治療可以進行部分治療，主要是康復治療，用