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苯丙酮尿癥是一種少數(shù)的可以治療的遺傳代謝病，應該早期診斷、早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為孩子的早期癥狀不是很典型，必須借助實驗室檢查才能在孩子的早期或者是胎兒期發(fā)現(xiàn)。
第一、新生兒期的篩查。一般新生兒出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血篩查是一個方面。
第二、尿三氯化鐵