白細胞黏附缺陷癥Ⅰ型是什么原因引起的
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白細胞黏附缺陷癥Ⅰ型是什么原因引起的
楊鐵生主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
擅長: 風濕免疫病的診治，如類風濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、痛風等，以及熱帶病與寄生蟲病的診斷、檢驗研究。
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白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的主要原因在于基因突變造成的白細胞功能喪失。該病通常以常染色體隱性方式遺傳，患者多數(shù)由近親結(jié)婚及有相關(guān)疾病史家族婚配所造成。
白細胞黏附缺陷癥Ⅰ型的主要病因為基因突變，編碼CD18的基因ⅠTGB2發(fā)生突變，由此導致白細胞不能黏附于血管內(nèi)皮細胞而發(fā)揮作用。該突變(包括點突變、缺失、插入和拼接突變)導致CDL8功能缺失，進而使得白細胞難以聚集到炎癥部位，難以發(fā)揮殺菌作用的能力從而致病。
白細胞黏附缺陷癥Ⅰ型的主要病因為基因突變，編碼CD18的基因ⅠTGB2發(fā)生突變，由此導致白細胞不能黏附于血管內(nèi)皮細胞而發(fā)揮作用。該突變(包括點突變、缺失、插入和拼接突變)導致CDL8功能缺失，進而使得白細胞難以聚集到炎癥部位，難以發(fā)揮殺菌作用的能力從而致病。
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