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苯丙酮尿癥如果家族中沒有這種疾病，孩子患病概率很小，屬于遺傳性疾病，該病屬于常染色體隱性遺傳疾病。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸細(xì)菌從尿中大量排出而得名。我國的發(fā)病率為1/60000，孩子出生時(shí)候都正常，出生后數(shù)月可能出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩表現(xiàn)，一般到一歲時(shí)癥狀比較明顯。