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苯丙酮尿癥是什么病
2023-08-11 10:04:20收聽:-
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苯丙酮尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病,主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏,導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積,并且從尿中大量的排出,而且病名為苯丙酮尿癥。孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥,在出生時都正常,生后數(shù)月內可以出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn),孩