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小腸間質(zhì)瘤的癥狀主要是腹痛、腹瀉、大便不成形，甚至伴有血便等情況的發(fā)生。主要做小腸腫塊的手術(shù)切除活檢，或者小腸膠囊鏡等發(fā)現(xiàn)占位性病變，病理當(dāng)中找到間質(zhì)瘤細(xì)胞，同時(shí)做免疫組化、基因檢測(cè)等，確診為小腸間質(zhì)證的情況。
如果有C-KIT基因突變或者CD117過(guò)表達(dá)的情況，可以明確診斷為小腸間質(zhì)瘤。小腸間質(zhì)瘤的癥狀同其他