小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征臨床特征為出生時即表現(xiàn)為侏儒、多指、外胚層組織發(fā)育不良三大癥狀。會影響頭發(fā)、牙齒、指甲的生長，還可能出現(xiàn)先天性心臟病。
1、外胚層組織發(fā)育不良：如指甲發(fā)育不良、指甲小，有縱嵴或缺如，牙齒出現(xiàn)延遲、發(fā)育不規(guī)則、咬合不良以及禿發(fā)，皮脂腺、汗腺可缺如或功能紊亂出現(xiàn)皮膚干燥、少汗。
2、軟骨、骨發(fā)育不良：如四肢短小，長骨狀骨發(fā)育障礙、畸形，特別以膝肘以遠肢體短縮明顯，又稱離心性四肢短縮型侏儒癥。軸后性(尺側)多指、趾畸形，手指、足趾短粗，膝外翻畸形。
3、中胚層缺陷：表現(xiàn)為先天性心臟畸形，如單心房、二腔心，嚴重的室間隔缺損、二尖瓣狹窄等。
4、體態(tài)異常：患者可能表現(xiàn)為腰部的曲度變大，腹部向前膨隆，臀部明顯向后突出。
5、心臟異常：患兒可出現(xiàn)面色蒼白、哭聲低沉、呼吸困難，尤其是運動后明顯加重、嘴唇發(fā)紺，甚至出現(xiàn)暈厥等。
6、泌尿系統(tǒng)畸形：患者常有尿道口開口部位的異常表現(xiàn)，男性患兒還可能出現(xiàn)睪丸或陰囊空虛的表現(xiàn)，女性性器官發(fā)育不良，如陰唇小、陰蒂不發(fā)育等。
1、外胚層組織發(fā)育不良：如指甲發(fā)育不良、指甲小，有縱嵴或缺如，牙齒出現(xiàn)延遲、發(fā)育不規(guī)則、咬合不良以及禿發(fā)，皮脂腺、汗腺可缺如或功能紊亂出現(xiàn)皮膚干燥、少汗。
2、軟骨、骨發(fā)育不良：如四肢短小，長骨狀骨發(fā)育障礙、畸形，特別以膝肘以遠肢體短縮明顯，又稱離心性四肢短縮型侏儒癥。軸后性(尺側)多指、趾畸形，手指、足趾短粗，膝外翻畸形。
3、中胚層缺陷：表現(xiàn)為先天性心臟畸形，如單心房、二腔心，嚴重的室間隔缺損、二尖瓣狹窄等。
4、體態(tài)異常：患者可能表現(xiàn)為腰部的曲度變大，腹部向前膨隆，臀部明顯向后突出。
5、心臟異常：患兒可出現(xiàn)面色蒼白、哭聲低沉、呼吸困難，尤其是運動后明顯加重、嘴唇發(fā)紺，甚至出現(xiàn)暈厥等。
6、泌尿系統(tǒng)畸形：患者常有尿道口開口部位的異常表現(xiàn)，男性患兒還可能出現(xiàn)睪丸或陰囊空虛的表現(xiàn)，女性性器官發(fā)育不良，如陰唇小、陰蒂不發(fā)育等。
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