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先天性胸骨旁疝的主要病因與先天發(fā)育不全、維生素A缺乏、基因缺陷有關(guān)。好發(fā)于胚胎時(shí)期受刺激者、先天發(fā)育不全者、有家族史者等人群。此外，妊娠期間服藥、外傷、腹壓升高都能誘發(fā)本病。
一、主要病因
1、先天發(fā)育不全：先天性胸骨旁疝的形成是膈肌先天性發(fā)育障礙所致，胚胎時(shí)期橫中膈的胸骨后部分發(fā)育不全并胸骨和肋骨發(fā)育不全，形成胸骨旁裂孔。由于左側(cè)有心包膈面相貼增強(qiáng)，故大多數(shù)胸骨旁疝出現(xiàn)在右側(cè)。胸骨旁疝多有疝囊，常見的疝內(nèi)容物為大網(wǎng)膜和橫結(jié)腸，也可以是其他腹腔臟器，但很少大量臟器經(jīng)胸骨旁裂孔入胸腔。
2、維生素A缺乏：膈肌在胚胎發(fā)育6~10周時(shí)發(fā)育，當(dāng)孕婦體內(nèi)缺乏維生素A時(shí)會(huì)影響膈肌的發(fā)育，形成先天性胸骨旁疝。
3、基因缺陷：先天性胸骨旁疝部分與遺傳有關(guān)，多數(shù)患者會(huì)發(fā)現(xiàn)有基因缺陷而導(dǎo)致發(fā)育異常，但具體遺傳機(jī)制尚不明確。多數(shù)患者伴有其他基因突變疾病或?yàn)榻H結(jié)婚所生兒童。
二、誘發(fā)因素
1、妊娠期間服藥：在孕期服用抗驚厥藥物、沙利度胺、別嘌呤醇等藥物都能誘發(fā)先天性胸骨旁疝，與藥物致畸性有關(guān)。
2、外傷：胸腹部外傷可導(dǎo)致膈肌發(fā)育不全或出現(xiàn)裂孔誘發(fā)先天性胸骨旁疝。
3、腹壓升高：患有腹壓升高性疾病，如腹部腫瘤、慢性咳嗽、便秘、肥胖等都能誘發(fā)先天性胸骨旁疝。