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先天性的巨結(jié)腸又稱為希爾施普龍病，由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致了腸管持續(xù)的痙攣狀態(tài)。患兒的糞便常常淤滯于近端的結(jié)腸，導(dǎo)致近端的結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，也是先天性的腸道疾病之一。它的發(fā)病機(jī)制目前還不是完全的清楚，多少人認(rèn)為它與遺傳是有密切的關(guān)系，先天性巨結(jié)腸的癌變基因是有一定的關(guān)