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線粒體腦肌病是一種代謝性疾病，是因?yàn)橐淮箢?lèi)的肌纖維線粒體糖原以及脂質(zhì)代謝異常，而導(dǎo)致能量產(chǎn)生障礙引起的肌力障礙、肌纖維的壞死和變性所致的疾病。一般累及多個(gè)系統(tǒng)，通常分為線粒體肌病和腦肌病，當(dāng)然還有其它類(lèi)型，比如糖原沉積病和脂質(zhì)沉積。常見(jiàn)的臨床癥狀根據(jù)分類(lèi)不同而不同，