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線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病，其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙以及視神經(jīng)病變等等。
其它系統(tǒng)可以有心臟傳導(dǎo)阻滯